Uma estudante de Medicina da Universidade Federal do Paraná (UFPR), está auxiliando pessoas do Brasil inteiro que possuem uma doença rara que afeta a mobilidade e prejudica os ossos. Larissa Marques, 22 anos, é portadora do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, que causa deficiência de fosfato. Ao invés de cuidar somente de si, a futura médica dedica parte do dia para responder dúvidas e ajudar nas redes sociais quem mais precisa.
O Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é a forma mais comum de raquitismo, com incidência estimada de 1 para cada 20.000 indivíduos. A perda descontrolada de fosfato pela urina faz com que o paciente apresente problemas como o amolecimento e o enfraquecimento dos ossos. Nestes casos, são comuns deformidades esqueléticas, baixa estatura, fraqueza, dores musculares e ósseas. Episódios de hipertensão intracraniana podem ocorrer devido às alterações dos ossos do crânio e levar a convulsões.
Nascida em Palmeira, distante 72 km de Curitiba, Larissa apresentava com um ano e meio de idade, algumas dificuldades de locomoção. Atentos, os pais a levaram para um posto de saúde da cidade. O médico pediu um RX para verificar o problema e foi constatado uma alteração no quadril. A partir daí, a criança foi encaminhada para o Hospital Pequeno Príncipe, referência em pediatria no país.
Novos exames foram realizados e o diagnóstico levou a pequena Larissa a usar uma espécie de bota ortopédica para ajudar a caminhar e ao mesmo tempo corrigir o problema. “Lembro de uma botinha que usava na perna durante a noite para tentar corrigir a deformidade que surgia ao caminhar. Com o peso do meu corpo, o osso ia entortando porque estava fraco. Eu sentia muita dor e fiz minha primeira cirurgia nas duas pernas aos três anos de idade. O resultado ajudou na mobilidade, mas meus ossos permaneciam fracos”, disse Larissa.
Várias cirurgias surgiram no caminho até pelo crescimento e pelas dores que só aumentavam. No total, foram oito intervenções cirúrgicas que não impediram uma vida ativa. Trilhas, futebol, capoeira e escotismo estiveram na rotina da Larissa que aprendeu a conviver com a dor. Aliás, muitas pessoas chegavam a dizer que a reclamação era frescura até por ser uma pessoa bem-disposta a fazer várias atividades. “A causa principal é notada na parte óssea, mas as pessoas não acreditam na doença. Até mesmo os médicos duvidaram até pela minha vida ativa de fazer trilha, esporte e estudar. Eles acham que é exagero quando falo que estou com dor. Eu tenho dor todos os dias e hoje aprendi a conviver com o desconforto”, desabafou a estudante da UFPR e atleticana de coração.
Inspiração nos corredores do Hospital
Acostumada a frequentar os corredores do Hospital Pequeno Príncipe, Larissa percebeu a importância de ser tratada com respeito e igualdade. A partir desta observação, nasceu o amor pela Medicina, especialmente com o tratamento realizado por dois profissionais – a médica ortopedista Ana Carolina Pauletto e o médico nefrologista Daltro Zunino. “Eles foram as pessoas mais comprometidas ao meu tratamento. A Dra. Ana é minha heroína e vejo o quanto ela se dedica a profissão e ao paciente. Nos corredores do hospital sempre falei que seria médica e passei na UFPR”, relatou Larissa.
Já dentro da área hospitalar como estudante, alterou a especialidade até por acaso. A ideia era seguir na neurocirurgia, mas entrou errado em uma sala de cirurgia e foi tomada pela paixão pela ortopedia. “Gostava da área da neurocirurgia, mas sem querer fui parar dentro do centro cirúrgico da ortopedia do Hospital das Clínicas. O professor pediu para eu acompanhar e ele ficou me observando e eu não entendi nada. No entanto, foi um turbilhão de sentimentos e estou até hoje na ortopedia”, reforçou Marques.
Dicas na Rede Social
Com a proximidade dos médicos, Larissa só foi ter o diagnóstico preciso raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X quando adulta após realizar exames genéticos. Ao perceber que o resultado pode ser só obtido após vários anos, decidiu repassar seus conhecimentos na rede social. Dúvidas, questionamentos e indicações são realizadas em lives ou mesmo por meio do WhattsApp. “Quando comecei a ter mais conhecimento da minha doença e de outros pacientes, percebi que poderia ajudar mais gente. No consultório, às vezes, não dá tempo de conversar de maneira mais prolongada. Aí criei este perfil para auxiliar e responder algumas dúvidas. Criamos até um grupo de WhatsApp que dá uma assistência muito grande”, salientou Larissa, responsável pela criação da conta no Instagram @xlhbrasil.
Dia Mundial das Doenças Raras
O dia Mundial das Doenças Raras é neste domingo (28), e o Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, é habilitado como serviço de referência desde 2016. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas.
Por meio do Ambulatório de Doenças Raras, o Pequeno Príncipe realiza consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os impactos da evolução da doença. Coordenadora do ambulatório de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos, acredita que a conscientização da sociedade é essencial e que a doença rara é feita de grandes desafios. “Ajudar é buscar o diagnóstico precoce. As doenças raras não têm idade para acontecer, podendo ser identificadas no nascimento, na fase infantil ou até mesmo na idade adulta. Sabemos que 80% das doenças raras são genéticas, mas que também podem ser infecciosas, autoimunes e reumatológicas”, completou Mara Lúcia.
