Uma nova terapia genética reduziu, em cães, os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética degenerativa que acomete apenas meninos.
Transmitido pelos pais, um gene defeituoso torna o organismo incapaz de produzir a proteína distrofina, essencial para a integridade dos músculos. Sem a proteína, os músculos – incluindo o coração – se degeneram progressivamente e o paciente vai perdendo os movimentos, morrendo frequentemente antes dos 30 anos de idade.
O estudo que descreve a nova terapia foi publicado nesta terça-feira, 25, na revista Nature Communications. De acordo com os autores, a nova abordagem é segura e eficaz na redução dos sintomas musculares. A doença é a mais comum das distrofias musculares.
Segundo os autores do artigo, as terapias de transferência genética que utilizam vetores virais são um método eficaz para a reposição de outros genes defeituosos em músculos, mas o gene que codifica a distrofina é muito grande para ser transportado por um vírus.
Uma outra abordagem possível é utilização da microdistrofina, uma versão truncada, mas parcialmente funcional, do gene da distrofina. No entanto, estudos anteriores feitos com essa abordagem utilizaram imunossupressores – isto é, medicamentos que reduzem a atividade do sistema imunológico – o que acarreta diversos riscos.
No novo estudo, o grupo de cientistas liderado por Caroline le Guiner, da Universidade de Nantes (França) e George Dickson, da Universidade de Londres (Reino Unido), testou a terapia com microdistrofina, sem o uso de imunossupressores, em 12 cães da raça golden retriever com distrofia muscular de Duchenne.
Os cães são considerados um modelo válido para estudos pré-clínicos que utilizam estratégias de terapia genética, de acordo com os autores do novo estudo.
Os pesquisadores mostraram que a aplicação sistêmica ou local de um vetor viral para distribuir a microdistrofina pelo organismo foi eficaz e restaurou a produção de distrofina nos animais, estabilizando os sintomas clínicos até a idade de 26 meses, sem imunossupressão.
“Os resultados demonstram a segurança dessa abordagem em grandes modelos animais de distrofia muscular de Duchenne e pode abrir o caminho para testes clínicos em pacientes humanos”, escreveram os cientistas.