Sylvia Thomas
Em tempos de grandes conquistas científicas, do desenvolvimento de medicamentos biotecnológicos e de novos tipos de cirurgia é lamentável constatar que a maioria dos pacientes com hemofilia ainda padece por atrofias articulares e dificuldades de locomoção, em decorrência da falta de tratamento.
A hemofilia é uma doença originada de mutações genéticas no cromossomo X e que acomete quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino, atingindo um em cada 10 mil. A mutação ocasiona a deficiência ou ausência de uma proteína que ajuda na coagulação do sangue. Os dois tipos mais comuns são a hemofilia A (por deficiência do fator VIII) e a B (por deficiência do fator IX). Outro importante problema que afeta a coagulação é a doença de von Willebrand, também tratada com a reposição da proteína deficiente, o fator von Willebrand.
Os sintomas da hemofilia geralmente aparecem no primeiro ano de vida, quando a criança começa a engatinhar. São frequentes as manchas roxas, hematomas e principalmente sangramentos dentro das articulações. O diagnóstico é feito com a avaliação clínica em conjunto com exames laboratoriais especializados. O histórico familiar também é avaliado, por se tratar de um problema hereditário, embora um terço dos casos aconteça por mutações genéticas novas na família.
No Brasil, com 8 mil cadastrados, as pessoas com hemofilia ainda enfrentam uma péssima qualidade de vida, pela falta de acesso ao tratamento. Em países como o Canadá, França, Inglaterra, Alemanha ou mesmo a Argentina, a Colômbia e a Venezuela, a realidade é outra. Logo que se tem o diagnóstico, nos primeiros anos de vida, é oferecido um tratamento preventivo, a profilaxia, que é a reposição do fator de coagulação deficiente. Ao invés de utilizar o fator só depois de ocorrido um sangramento, ele é aplicado regularmente de duas a três vezes por semana, como forma de prevenir os sangramentos.
Um fato em geral desconhecido é que a hemofilia causa dor e incapacidade física. A maioria dos hemofílicos é sujeita diariamente a dor causada pelas hemorragias dentro das juntas, que levam a uma espécie de reumatismo, a artropatia hemofílica. Essa complicação, que começa na infância e acomete cerca de 80% dos pacientes poderia ser evitada. A profilaxia com fatores de coagulação é o tratamento recomendado para a prevenção da artropatia, tanto pela Federação Mundial de Hemofilia, como pela Organização Mundial da Saúde. Sua implantação é um dos principais objetivos da Federação Brasileira de Hemofilia (FBH).
Como médica que acompanha o dia a dia de crianças e adultos com hemofilia, e convivendo com esse problema em casa, sinto-me na obrigação de reivindicar pelo melhor tratamento para todos. Quem tem hemofilia pode levar uma vida normal, desde que tenha acesso a diagnóstico e tratamento corretos.
Sylvia Thomas, vice-presidente da Federação Brasileira de Hemofilia
