Imagine-se pai de uma criança ou, então, no lugar da própria vítima de MPS (mucopolissacaridoses), um grupo de doenças genéticas raras para as quais existem poucas opções de tratamento.

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Na sua maioria são diagnosticadas tardiamente. Com isso, as crianças têm os sintomas agravados e a qualidade de vida piorada. Essas doenças raras se tornam crônicas, progressivas, geram debilitação, incapacitação e morte.

Mais que manter os pacientes vivos, a medicação tem mostrado, na prática, que é possível assegurar qualidade de vida a seus portadores. “O tratamento ainda não faz parte da lista de medicamentos excepcionais do SUS e, por isso, o medicamento não é disponibilizado para os pacientes”, diz Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose e mãe dedicada de Dudu, um portador doença. “As famílias têm que recorrer à Justiça para conseguir o medicamento”, reclama.

Regina perdeu um filho com seis anos por causa da doença e, ao descobrir os sintomas em Dudu, conseguiu na Justiça, o direito de receber a medicação apropriada – infusões semanais que duram cerca de quatro horas cada. Atualmente seu filho cursa o terceiro ano de Direito. Ao lado do irmão de 11 anos, que não desenvolveu a doença, é uma espécie de porta-voz dos portadores de MPS onde quer que vá.

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Dia mundial

Em 28 de fevereiro, será comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. O objetivo dos médicos e dirigentes das associações de apoio é chamar a atenção do governo e da população para o impacto de doenças, como a MPS, na vida dos pacientes.

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As informações são escassas e as pesquisas insuficientes. Os pacientes sofrem com atraso no diagnóstico, traumas psicológicos e falta de suporte prático. Muitas vezes têm seus direitos a tratamento de saúde especializado negado. Os obstáculos precisam ser superados constantemente.

Estima-se que nos Estados Unidos, uma em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa, a estimativa é de uma pessoa a cada 2 mil. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não existem números para comprovar essa incidência.

“Sabemos que em um País de proporções continentais como é o Brasil, muitos pacientes padecem de doenças desconhecidas e subdiagnosticas por anos sem alcançar o diagnóstico e o tratamento adequados”, reconhece o geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Salmo Raskin.

Diversidade de sintomas

O médico comenta que, apesar do notável avanço científico em pesquisas com doenças que atingem muitas pessoas, ao se analisar as doenças com menor incidência, chegaremos a uma triste constatação: das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% conta com tratamentos específicos.

“A maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto, mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente”, aponta o especialista.

As doenças raras são caracterizadas pelo grande número e larga diversidade de sintomas. As pessoas afetadas têm problemas em sua capacidade física, mental, comportamental e sensorial.

Enquanto as demais doenças -se diagnosticadas e tratadas a tempo – têm amplas possibilidades de cura, 80% das doenças raras têm origem genética implicando em anomalias cromossômicas. Outras podem ser causadas por infecções, alergias ou pela combinação de fatores genéticos e ambientais.

Outra peculiaridade das doenças raras é a idade. Os primeiros sintomas aparecem no nascimento ou na infância. Para o presidente da SBGM, deveriam ser diagnosticadas no nascimento.

No Brasil não existe nenhum dado epidemiológico confiável sobre doenças raras, a não ser os provenientes de programas de triagem neonatal, o conhecido “teste do pezinho”.

As doenças raras em números

* A Organização Mundial da Saúde reconhece mais de 5 mil ,doenças raras
* 80% das doenças raras tem origem genética
* 75% das doenças raras atingem crianças
* Nos Estados Unidos, uma em cada 10 pessoas é portadora de um distúrbio genético.
* Na Europa, a incidência é de uma pessoa a cada duas mil

Onde procurar ajuda

* AFAG – Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves www.afag.org.br

* IGEIM – Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo – centro de referência para problemas genéticos. Informações pelo telefone (11) 5081-9620 ou no site www.igeim.org.br

* Rede MPS Brasil, que atende pacientes com mucopolissacaridoses na região Sul do Brasil. Informações pelo telefone 0800-510-2030 ou no site www.ufrs.br/redempsbrasil