Imagine-se pai de uma criança ou, então, no lugar da própria vítima de MPS (mucopolissacaridoses), um grupo de doenças genéticas raras para as quais existem poucas opções de tratamento.
Na sua maioria são diagnosticadas tardiamente. Com isso, as crianças têm os sintomas agravados e a qualidade de vida piorada. Essas doenças raras se tornam crônicas, progressivas, geram debilitação, incapacitação e morte.
Mais que manter os pacientes vivos, a medicação tem mostrado, na prática, que é possível assegurar qualidade de vida a seus portadores. “O tratamento ainda não faz parte da lista de medicamentos excepcionais do SUS e, por isso, o medicamento não é disponibilizado para os pacientes”, diz Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose e mãe dedicada de Dudu, um portador doença. “As famílias têm que recorrer à Justiça para conseguir o medicamento”, reclama.
Regina perdeu um filho com seis anos por causa da doença e, ao descobrir os sintomas em Dudu, conseguiu na Justiça, o direito de receber a medicação apropriada – infusões semanais que duram cerca de quatro horas cada. Atualmente seu filho cursa o terceiro ano de Direito. Ao lado do irmão de 11 anos, que não desenvolveu a doença, é uma espécie de porta-voz dos portadores de MPS onde quer que vá.
Dia mundial
Em 28 de fevereiro, será comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. O objetivo dos médicos e dirigentes das associações de apoio é chamar a atenção do governo e da população para o impacto de doenças, como a MPS, na vida dos pacientes.
As informações são escassas e as pesquisas insuficientes. Os pacientes sofrem com atraso no diagnóstico, traumas psicológicos e falta de suporte prático. Muitas vezes têm seus direitos a tratamento de saúde especializado negado. Os obstáculos precisam ser superados constantemente.
Estima-se que nos Estados Unidos, uma em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa, a estimativa é de uma pessoa a cada 2 mil. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não existem números para comprovar essa incidência.
“Sabemos que em um País de proporções continentais como é o Brasil, muitos pacientes padecem de doenças desconhecidas e subdiagnosticas por anos sem alcançar o diagnóstico e o tratamento adequados”, reconhece o geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Salmo Raskin.
Diversidade de sintomas
O médico comenta que, apesar do notável avanço científico em pesquisas com doenças que atingem muitas pessoas, ao se analisar as doenças com menor incidência, chegaremos a uma triste constatação: das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% conta com tratamentos específicos.
“A maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto, mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente”, aponta o especialista.
As doenças raras são caracterizadas pelo grande número e larga diversidade de sintomas. As pessoas afetadas têm problemas em sua capacidade física, mental, comportamental e sensorial.
Enquanto as demais doenças -se diagnosticadas e tratadas a tempo – têm amplas possibilidades de cura, 80% das doenças raras têm origem genética implicando em anomalias cromossômicas. Outras podem ser causadas por infecções, alergias ou pela combinação de fatores genéticos e ambientais.
Outra peculiaridade das doenças raras é a idade. Os primeiros sintomas aparecem no nascimento ou na infância. Para o presidente da SBGM, deveriam ser diagnosticadas no nascimento.
No Brasil não existe nenhum dado epidemiológico confiável sobre doenças raras, a não ser os provenientes de programas de triagem neonatal, o conhecido “teste do pezinho”.
As doenças raras em números
* A Organização Mundial da Saúde reconhece mais de 5 mil ,doenças raras
* 80% das doenças raras tem origem genética
* 75% das doenças raras atingem crianças
* Nos Estados Unidos, uma em cada 10 pessoas é portadora de um distúrbio genético.
* Na Europa, a incidência é de uma pessoa a cada duas mil
Onde procurar ajuda
* AFAG – Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves www.afag.org.br
* IGEIM – Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo – centro de referência para problemas genéticos. Informações pelo telefone (11) 5081-9620 ou no site www.igeim.org.br
* Rede MPS Brasil, que atende pacientes com mucopolissacaridoses na região Sul do Brasil. Informações pelo telefone 0800-510-2030 ou no site www.ufrs.br/redempsbrasil
