Qual mãe, ao dar a luz, não quer ter seu bebê bem perto para enchê-lo de carinhos?
Pois é, justamente, nessa hora – mesmo sem saber – que ela pode ajudar na investigação de doenças préexistentes na criança.
Ao beijar o bebê dá para perceber um suor muito salgado e em quantidade acima do normal.
É dessa forma que muitas delas percebem algo errado com seu filho antes mesmo da triagem neonatal.
Os pediatras comprovam que há casos em que a percepção da mãe é essencial para o diagnóstico da doença.
Também conhecida como a doença do “beijo salgado”, a fibrose cística tem cura, mas deve ser tratada para oferecer qualidade de vida e maior sobrevida ao seu portador.
O que surpreende é que mais da metade deles não tem conhecimento sobre a sua condição.
Alguns sintomas desta doença hereditária, que afeta principalmente os pulmões e pâncreas, são mascarados e podem, facilmente, ser confundidos com a pneumonia, asma ou outras doenças do aparelho respiratório ou mesmo do aparelho digestivo. “Por isso, é essencial o diagnóstico feito assim que a criança nasça, por meio do teste do pezinho ainda na maternidade”, esclarece o pneumologista Paulo Kussek.
A fibrose cística, também conhecida por mucoviscidose, leva seus pacientes à morte se não tiverem cuidados adequados. Estima-se que no Brasil existam mais de sete mil portadores da doença. É uma doença hereditária, transmitida geneticamente, que compromete principalmente os sistemas respiratório e digestivo.
“Decorrente de uma disfunção das glândulas de secreção exócrina, é caracterizada pela produção de um muco mais espesso, que bloqueia as vias respiratórias, afetando, também, outros órgãos, como pâncreas e o fígado, entre outros”, explica Paulo de Tarso Roth Dalcin, presidente da Comissão de Fibrose Cística da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).
Sobrevida prolongada
A incidência da doença incide em um para cada 3.000 nascimentos entre as pessoas da raça branca.
A doença é menos frequente entre negros e asiáticos. Um indivíduo em cada 25 é portador assintomático do gene. O especialista ressalta que, mesmo com todas essas informações coletadas em pesquisas nos últimos 20 anos, e tendo sido localizado o gene e esclarecido o mecanismo bioquímico de ação da doença, a cura ainda não foi descoberta.
Existem tratamentos disponíveis que podem oferecer ao paciente mais qualidade de vida. Hoje temos, no Brasil, mais de 3 mil pacientes diagnosticados com a doença em acompanhamento.
“Destes, mais de 40% são adultos, e essa sobrevida prolongada, em média até os 38 anos de idade, só é possível por meio de um acompanhamento atento e constante”, observa o presidente da SBPT.
Além da fibrose cística, o teste do pezinho serve para diagnosticar precocemente outras doenças, como a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.
“A coleta é feita nas maternidades e o material encaminhado para triagem”, explica o médico Ehrenfried Wittig, do Centro de Pesquisas da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, que assume o compromisso de atuar em todas as fases da doença, seja no diagnóstico precoce, no tratamento e no aconselhamento genético.
Beijo salgado
A doença também pode ser confirmada pelo “beijo salgado”, já que um dos seus sintomas mais comuns é o suor mais salgado do que o normal. Outros sintomas são tosse, catarro, chiado no peito, diarréia crônica e diminuição de peso.
Os portadores de fibrose cística têm reduzida a quantidade de água da secreção dos brônquios. Isso acaba facilitando a ocorrência de infecções no aparelho respiratório.
Outra consequência da doença é impedir a chegada das enzimas digestiva,s aos intestinos. “Por isso, seus portadores precisam de um cuidado especial com a alimentação, precisando adquirir cerca de 30% a mais de calorias do que uma criança normal”, explica Paulo Kussek. Outra recomendação do pneumologista é a ingestão de muito líquido e, em alguns casos, dose extra de sal.
O portador da fibrose cística tem que conviver com a doença pelo resto da vida, mas seus sintomas podem ser amenizados com a adoção de medidas adequadas. As crianças precisam ser tratadas nos centros médicos especializados.
Além disso, devem seguir uma alimentação rica em vitaminas, acompanhada de um tratamento de fisioterapia e ajuda psicológica, para que possam levar uma vida quase normal.
Atualmente, os medicamentos e enzimas necessários para o tratamento dos portadores são custeados pelo Ministério da Saúde, dentro da lista dos medicamentos essenciais. O restante do tratamento deve ser completado pelas secretarias de saúde estaduais.
Investigação bloqueada
O diagnóstico precoce, que vai orientar a família para os principais cuidados com os portadores de fibrose cística é feito, preferencialmente, ainda na maternidade, nos primeiros dias de vida.
O exame, conhecido por teste do pezinho, tornou-se obrigatório a partir de 2001, quando o Ministério da Saúde regulamentou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) por meio da Portaria GM n.º 822. O problema é que oito anos se passaram e muitos Estados ainda não cumprem a lei de incluir a fibrose cística entre as doenças a ser investigadas pelo teste.
Com o diagnóstico feito já no nascimento, se fecha a torneira de desperdício dos gastos com os sintomas em doentes em que ainda não foi identificada a doença. “Além do que, nestes casos, geralmente a doença permanece por anos sem o correto tratamento, gerando custos não só ao Estado, mas especialmente para a família, deteriorando a saúde do paciente e causando sofrimento”, afirma Paulo de Tarso Dalcin.
Sem o diagnóstico, os principais problemas que levam os pacientes aos consultórios médicos são os respiratórios recorrentes, tais como sinusite ou pneumonia, além do mau funcionamento do pâncreas, eliminação de gordura nas fezes, desnutrição, diarréia crônica, perda acentuada de peso e suor mais salgado do que o normal.
Em testes, novo tratamento genético
Uma versão modificada e desativada do vírus da aids poderia tornar-se a base de um novo tratamento genético pré-natal para a fibrose cística, segundo especialistas britânicos que fizeram uma série de experimentos com fetos de rato.
Os cientistas acreditam que o vírus da aids desativado poderia ser manipulado para ter a capacidade de transportar cópias do gene que, quando falha, causa a fibrose cística, deficiência que atinge principalmente os pulmões e o trato digestivo, afirmou o jornal “The Times”.
Os cientistas britânicos trabalham em uma posterior modificação desse vírus, para que possa levar até o pulmão do feto o material genético necessário para corrigir a doença.
Caso fique comprovado que funciona, o tratamento em questão pode ter grandes vantagens sobre outros similares, que devem ser aplicados após o nascimento da criança, quando já pode ser muito tarde.
O tratamento genético fetal também apresenta a vantagem de que o sistema imunológico do bebê tem menos probabilidades do que os das crianças e adultos de rejeitar o vírus modificado, e este tem mais chances de chegar às células-tronco das quais se originam os outros tecidos.
Fonte: Abram
Teste do pezinho
A coleta de sangue para o teste do pezinho é feita em papel de filtro através de punção (pequeno furo) no calcanhar.
Logo após, essa amostra é encaminhada para análise em laboratório. O período ideal para a realização desse teste é de dois dias até três meses de vida. As futuras mamães devem procurar orientação com seu médico.
O profissional de saúde lhe passará as pr,incipais informações sobre o exame, esclarecendo as dúvidas e ratificando a importância dessa investigação para o seu bebê.
