Pouco conhecida, doença genética pode ser diagnosticada cedo

A FOP é uma doença rara capaz de assustar qualquer pai e mãe que tenha um filho pequeno. Ainda sem cura, a  FOP é uma doença genética, que faz com que o corpo crie ossos no interior dos músculos, tendões e ligamentos. Uma das características é a má formação dos dedos grandes dos pés, presente ao nascimento. São dedos mais curtos do que o normal e curvados para dentro, semelhantes ao popular ?joanete? dos adultos.

Entretanto, em caso de constatação do nascimento de uma criança com dedos semelhantes aos dedos da FOP, apenas um profissional capacitado e que conheça a FOP é capaz de dar um parecer adequado. O diagnóstico de FOP jamais pode ser dado apenas através da observação clínica da má formação dos dedos grandes dos pés. É Preciso que estes dedos sejam avaliados através de radiografias simples que mostrarão a ausência de articulações neste dedo ou a diminuição do tamanho dos ossos que o compõem. Além disso, o diagnóstico final de FOP só é  possível quando além das má formações dos háluces a criança começa a desenvolver inchaços pelo corpo que dão lugar a ossos ?extra?em locais inadequados. Hoje, graças à descoberta do gene que quando sofre mutação causa a FOP, é possível também a identificação da doença através de exame de DNA (feito apenas nos EUA e na Inglaterra até o presente momento).

Assim, diante da suspeita do diagnóstico de uma doença tão preocupante quanto a FOP, o melhor a fazer é sempre buscar orientação adequada.

Erro médico

Poucos médicos tiveram a oportunidade de ver um paciente com FOP na faculdade de medicina. Os sintomas e sinais da FOP são facilmente confundidos com sintomas e sinais de outras doenças, o que faz com que na maior parte das vezes a FOP seja diagnosticada de forma equivocada. Estudos realizados nos Estados Unidos mostraram que a porcentagem de erro no diagnóstico da FOP costuma ser de 80% ou mais. É Muito importante lembrar, que estes erros no diagnóstico da FOP têm causado muita dor e sofrimento aos pacientes e as suas famílias em todo o mundo.

Aqui no Brasil há casos de pacientes sendo tratados com quimioterapia, radioterapia e medicamentos para câncer. 

A FOP é uma doença que ainda não tem cura, porém o diagnóstico correto e precoce pode fazer muita diferença na vida de quem a possui.

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