O Paraná está ampliando a sua capacidade para diagnosticar doenças genéticas e, com isto, melhorar a qualidade de vida destes pacientes. Hoje, a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe) consegue detectar através do teste do pezinho, cinco doenças, sendo que três delas causam deficiência mental. Mas a partir de agora, este número vai subir para 32 patologias com a utilização de uma nova tecnologia.
A Fepe é responsável pela análise de todos os exames do teste do pezinho feitos no Paraná. São cerca de 17 mil crianças atendidas todo mês. No entanto, o número de doenças diagnosticadas ainda é pequeno se comparado com o universo de patologias existentes. Para se ter uma idéia, cerca de 60% dos alunos atendidos pela Fepe ainda não têm o diagnóstico exato do tipo de doença que causou o retardo mental. Nos Estados Unidos já são 55 doenças que podem ser detectadas, parte delas causam problemas no sistema nervoso e outras nos demais, como o respiratório e o digestório.
Segundo o presidente da instituição, José Alcides Marton da Silva, a descoberta destas patologias são importantes porque, apesar de ainda não terem cura, melhoram a qualidade de vida dos pacientes, minimizando os sintomas ou evitando que eles venham a aparecer. Um bom exemplo é o caso das crianças que nascem com a fenilcetonúria. Para o desenvolvimento normal do cérebro, é necessário que o organismo utilize adequadamente, entre inúmeras substâncias, o aminoácido fenilalanina, encontrado na proteína dos alimentos. Quando absorvida pelo intestino, a substância é transportada pelo sangue até o fígado, onde deve receber a ação de uma enzima, que promoverá a transformação do aminoácido em outra substância, a tirosina. Se esta enzima não funcionar e a transformação não ocorrer, a fenilalanina e outros produtos se acumulam no organismo e no cérebro causando a deficiência mental. Para que o paciente não venha a desenvolver o problema, deve cuidar da alimentação desde a quarta semana de vida.
Os novos exames vão ser feitos por um aparelho chamado de Espectômetro de Massa Tendem. Por enquanto, ele não será usado para triar todas as crianças nascidas no Paraná, fazendo o diagnóstico tardio de pessoas que já apresentem sintomas de algumas destas doenças. O procedimento começa a ser utilizado nos próximos 40 dias e com apenas uma gota de sangue pode-se detectar as 32 patologias. Mas a Fepe vai entregar ao Ministério da Saúde um projeto mostrando a viabilidade e as vantagens de estender o uso do novo método para toda a população.
Para dar conta de todos os exames seria necessário a aquisição de outro equipamento. O primeiro custou R$ 760 mil e foi financiado pela Secretaria Estadual de Ciência e Tecnologia.
