A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética rara, que faz com que o corpo crie ossos no interior dos músculos, tendões e ligamentos, impossibilitando os movimentos. Ainda não existe cura e nem tratamento. É como se a pessoa ficasse aprisionada dentro de um outro esqueleto e, aos 20 anos de idade, a maioria já está dependente de uma cadeira de rodas ou de uma cama. O pior de tudo isso é que 80% dos casos ainda não são diagnosticados de forma correta, sendo confundidos com câncer. O tratamento errado piora a situação dos pacientes. No Brasil, existem hoje 54 pessoas com o problema, sendo uma no Paraná.
A FOP é uma doença ainda pouco conhecida no país. Em 1999, ela começou a ser divulgada pela Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FopBrasil). Ela traz muitas limitações a seus pacientes. Durante a infância, começam a aparecer os primeiros ossos que são iguais aos demais que formam o corpo, o problema é que nascem em lugares onde não deveriam existir. A presidente da FopBrasil, Patrícia Delai, explica que o diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações para o paciente. No entanto, segundo um estudo feito nos Estados Unidos, a porcentagem de erro de diagnóstico da doença é de 80%. ?Por ser rara, muitos médicos não associam os sintomas à FOP, que é normalmente confundida com câncer?, diz.
E as injeções intramusculares são perigosas porque desencadeiam o aparecimento dos ossos extras. Além disso, cirurgias para a retirada de algum osso que esteja atrapalhando os movimentos acabam piorando o quadro do paciente, e também levam o corpo a estimular novas calcificações.
A doença pode ser diagnostica logo após o nascimento. O bebê apresenta dedos mais curtos do que o normal e curvados para dentro, semelhantes ao popular ?joanete? adulto. Mas só observação clínica não é definitiva, sendo necessária a realização de outros exames.
| Foto: Ifopa/Divulgação |
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| Esqueleto de uma pessoa que teve a doença em estágio avançado. |
Em cada paciente a doença se manifesta de forma diferente, mas normalmente o aparecimento dos ?ossos extras? segue o mesmo caminho. Começam prejudicando os movimentos do pescoço, coluna e ombros, antes de se desenvolver nos cotovelos, costelas e joelhos. Os músculos do diafragma, língua, olhos, face e coração são caracteristicamente poupados. Antes do aparecimento dos ?ossos extras?, surgem inchaços pelo corpo. Essas protuberâncias são macias, muitas vezes dolorosas e podem ser quentes ao toque. Com o tempo, algumas desaparecem, mas outras se calcificam, dando origem aos ossos. A FOP atinge uma em cada dois milhões de pessoas.
Cura
Apesar de a doença ainda ter um quadro desanimador, este ano os portadores da FOP viram suas esperanças renovadas. Após 15 anos de estudos, o Consórcio Internacional de Pesquisas sobre FOP conseguiu identificar o gene que, quando sofre uma mutação, causa a doença. Espera-se que num futuro próximo se chegue a um tratamento e cura. Além disso, a descoberta também trouxe esperança para outras doenças que afetam o esqueleto.
Enquanto isto, os pacientes e familiares precisam aprender a conviver com as limitações do corpo. Os portadores de FOP podem manter como hobbie a leitura, assistir filmes, desenhar, pintar, entre tantas outras tarefas. Segundo Patrícia, em casa é fundamental que os pacientes tenham computador. Através da internet conseguem se conectar com o mundo. No entanto, boa parte dos portadores não têm condições de comprar o equipamento. Quem quiser ajudar, pode entrar em contanto com a associação pelo telefone (11) 5539-5817 ou obter mais informações pelo site www.fopbrasil.com.br.
