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Quase 8 milhões de crianças em todo o mundo nascem com algum defeito genético. Por isso, quase 30 anos depois da sua descoberta, o "teste do pezinho" é cada vez mais importante para a medicina. Com o avanço das pesquisas e o surgimento de novos medicamentos para doenças raras e anteriormente sem tratamento, detectar precocemente uma doença pode significar uma vida normal ou uma melhor qualidade de vida para milhões de crianças. Estima-se que cerca de 3,3 milhões de crianças com menos de cinco anos de idade morrem a cada ano por causa de algum defeito congênito.
Através de lei federal, o teste do pezinho se tornou obrigatório em todo o Brasil, em 1992, embora ainda não alcance a totalidade dos recém-nascidos. Hoje já existem 34 serviços de referência distribuídos por todos os 27 estados brasileiros, credenciados pelo Ministério da Saúde, aptos a realizarem o exame.
Na versão expandida e gratuita foram incluídos os diagnósticos para anemia falciforme e fibrose cística, porém, esses últimos dois diagnósticos não estão disponíveis em todos os Estados, apenas em Minas Gerais, Paraná e Santa Catarina. Em países da Europa e nos Estados Unidos, a triagem ampliada inclui, no mínimo, 20 doenças. Portugal iniciou recentemente a triagem neonatal incluindo 20 doenças pelo mesmo valor que o SUS paga pelos quatro testes realizados aqui no Brasil. Na Filadélfia, por exemplo, o exame inclui 120 tipos diferentes de enfermidades. Outro país que apresenta programa de triagem ampliada é a Austrália. Lá existem pesquisas adiantadas para inclusão de doenças de depósito lisossômico (DDL) – enfermidades causadas pela ausência de enzimas responsáveis pela síntese e eliminação da gordura do organismo.
Segundo a geneticista da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Dra. Ana Maria Martins, o risco de acontecer alguma alteração genética em qualquer gestação é de 1 a 3%". "Hoje já é possível fazer a triagem de cerca de 30 doenças, em laboratórios privados, antes que seus sintomas se manifestem. A importância da triagem é que ela identifica doenças que são assintomáticas nesta fase da vida, mas que exigem início imediato de tratamento. Além de redução do sofrimento de pacientes e familiares, o exame ampliado poderia reduzir também custos diretos e indiretos relacionados às terapias", afirmou Dra. Ana Maria. Estima-se que cerca de 6% dos bebês nascidos no mundo sofrem com defeitos genéticos.