Um grupo composto por 27 especialistas de diversas áreas envolvidas com as doenças metabólicas, entre elas genética, neurologia, pediatria, nutrição e biomedicina, desenvolveu o 1.º Protocolo Brasileiro de Dietas para Erros Inatos do Metabolismo. A iniciativa tem por objetivo padronizar o tratamento das principais doenças metabólicas hereditárias, aquelas disfunções no metabolismo que fazem o organismo recusar certos alimentos, principalmente açucares e alguns tipos de proteínas. Até agora mais de 500 dessas doenças já foram identificadas.
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças causadas pela deficiência de certas enzimas no organismo. A criança nasce com ela. Quando há falta dessas enzimas, o metabolismo, que é o conjunto de reações químicas responsáveis pela produção de energia no corpo, fica prejudicado. Como efeito, a criança tem um acúmulo de elementos tóxicos no organismo, predispondo-a a doenças. O diagnóstico de algumas delas é feito pelo teste do pezinho básico, um exame obrigatório em todo o País, de acordo com o Programa de Triagem Neonatal do governo federal.
O teste detecta as doenças de maior incidência, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hemoglobinopatias e fibrose cística. Outras doenças de menor incidência são detectadas somente pelo teste ampliado, disponível apenas em hospitais particulares. De acordo com a coordenadora do projeto, Ana Maria Martins, ainda não existia uma diretriz adequada para o diagnóstico e tratamento dessas doenças. ?Estima-se que para cada 2,5 mil nascimentos, uma criança tenha o problema?, ressalta.
A médica, no entanto, garante que há tratamento para grande parte das conseqüências do EIM. Alguns se manifestam nas primeiras semanas ou meses de vida. Os sintomas principais são a recusa alimentar, vômito, dificuldade para ganhar peso, atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e problemas respiratórios. ?Muitas doenças podem ser tratadas de maneira eficaz por meio de restrição de algum componente da alimentação?, garante a especialista.
O tratamento para essas doenças não é algo simples para os familiares. Muitas vezes, para se conseguir o tratamento o caminho contempla o recurso de liminares judiciais que obriguem o governo a fornecer o medicamento aos portadores. Com a divulgação do protocolo, entre os profissionais de saúde e as instituições que abrigam portadores dessas doenças e seus familiares, a Sociedade Brasileira de Genética Clínica, uma das apoiadoras do estudo, espera que as doenças do metabolismo sejam mais prontamente reconhecidas, fazendo com que os tratamentos surtam ainda mais efeitos positivos.
Diretrizes básicas
O Protocolo Brasileiro de Erros Inatos é na verdade um manual de instruções básicas para que profissionais da área médica identifiquem sem demora algum tipo de erro inato, o maior desafio para se promover o tratamento adequado. ?O livro, com linguagem simples e tabelas de fácil consulta, vai ser distribuído para os serviços de saúde que estudam e tratam essas doenças?, garante a coordenadora do projeto, Ana Maria Martins.
Neste primeiro protocolo, as diretrizes de cada tratamento podem ser encontradas nos capítulos relativos a cada doença. No documento pode-se perceber que existem tratamentos que podem reverter o quadro inicial ou evitar a progressão da doença. ?Invariavelmente, envolvem desde a modificação da dieta do paciente até a reposição da enzima deficiente?, esclarece Ana Maria, salientando que, para que isso aconteça, o diagnóstico da doença precisa ser o mais precoce possível, já que a progressão da doença pode levar ao óbito em poucas semanas. ?Em muitos casos, a falta de tratamento pode provocar problemas em vários órgãos ou causar retardo mental?, adverte.
Nosso jornalista participou do lançamento do protocolo a convite da Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Principais sintomas de erro inato do metabolismo
* Hipoglicemia
* Vômitos, intolerância alimentar
* Insuficiência hepática
* Odor anormal na pele e na urina
* Convulsões
* Sinais de intoxicação
* Regressão neurológica
* Acidose lática