Cientistas americanos identificaram em uma mutação genética uma das causas fundamentais da insuficiência cardíaca congênita, segundo uma pesquisa publicada na revista “Science”.
A alteração, que se identificou a partir do estudo de quatro gerações de uma família afetada pela doença, afeta a proteína fosfolamban ou PLN. Estudos feitos anteriormente com animais haviam sugerido uma estreita relação entre a mutação genética e a insuficiência cardíaca congênita.
Uma forma anormal da proteína PLN destrói o ciclo do cálcio, fundamental para a funcionalidade cardíaca. O cálcio induz as contrações do coração e a proteína PLN, quando funciona corretamente, ajuda a reabsorção desse elemento para que o músculo cardíaco relaxe entre as batidas. A proteína anômala inibe essa função.
Os cientistas esperam que esses resultados sejam um novo passo para o desenvolvimento de novas terapias para a doença.
