Seus sintomas geralmente aparecem na infância e incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular, falta de controle muscular e declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência.
Considerada subdiagnosticada e degenerativa, a Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença que preocupa especialistas de diversas áreas, devido ao comprometimento progressivo do sistema neurológico.
Essa rara condição genética hereditária faz com que os portadores não consigam metabolizar corretamente o colesterol e outros lipídios (moléculas gordurosas) dentro de suas células.
Como resultado, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado, baço e cérebro, aumentando o tamanho dos órgãos.
Crianças afetadas por esta condição dificilmente conseguem chegar à vida adulta. Sua incidência também ocorre tardiamente, apresentando sinais semelhantes a distúrbios psiquiátricos, como neuroses, esquizofrenia e déficit de atenção, entre outros, que, por sua vez, também dificultam o diagnóstico.
Sintomas variados
De acordo com a neurologista infantil e representante da Rede Brasileira de Neurolipidoses Vanessa van der Linden, a enfermidade pode apresentar os primeiros sintomas logo após o nascimento.
A especialista enfatiza que os médicos devem observar se o bebê apresenta aumento do abdome, causado pelo acúmulo de colesterol no fígado e no baço; e colestase permanente, que consiste na alteração da cor da pele para um tom amarelo-dourado.
“Descartada hepatite ou doenças congênitas que podem provocar diferença na pigmentação, deve-se investigar a possibilidade de Niemann-Pick o quanto antes”, alerta a especialista.
De acordo com a médica, nem sempre as principais manifestações da doença aparecem precocemente, uma vez que os sinais mais graves podem surgir até na fase adulta.
“NPC pode ter sintomas variados, porém, quando chegam mais tarde, maior é o comprometimento neurológico, enquanto, se a incidência acontecer durante os primeiros anos de vida, as questões hepáticas são as mais preocupantes”, explica a médica, alertando para o fato de que a doença também pode afetar os pulmões, provocando sucessivas pneumonias.
Aconselhamento genético
No Brasil, são poucos os casos diagnosticados, fato explicado pela raridade da doença e pelo desconhecimento de boa parte dos profissionais de saúde. Esse desconhecimento leva muitos portadores a conviverem por longos períodos com o diagnóstico equivocado sem o devido tratamento, que poderia conter a progressão da doença.
Além disso, a medicação é cara, fornecida por meio de ação judicial e algumas famílias ainda enfrentam problemas com a irregularidade no fornecimento. O diagnóstico para a doença pode ser estabelecido por ensaios bioquímicos, através da biopsia da medula óssea ou do fígado.
Recomenda-se o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal, por meio da determinação da atividade enzimática. Graças ao avanço da tecnologia de DNA recombinante, é possível clonar o gene responsável pela produção de esfingomielinase e a partir daí os indivíduos afetados e portadores da doença podem ser detectados pela análise de DNA. Isso já é o início de uma melhor compreensão da doença e traz perspectivas de tratamento futuro.
Investigação dura 100 anos
Em 1914, Albert Niemann, um pediatra alemão, descreveu uma criança com aumento do fígado e baço. A criança tinha comprometimento do sistema nervoso e morreu antes de completar dois anos de idade.
Mais tarde, em 1927, Ludwig Pick estudou tecidos após a morte de crianças com os mesmos sinais e descobriu mais evidências de uma nova doença – doença de Niemann-Pick.
Novas investigações com células retiradas de tecidos de indivíduos afetados resultaram em uma melhor compreensão da doença e suas causas. Desde então, tem havido uma quantidade ,considerável de investigação sobre esta e outras doenças hereditárias do metabolismo.
A existência de uma medicação eficaz para doenças raras costuma ser incomum. E a Niemann-Pick é uma das exceções. O único tratamento aprovado no mundo para a doença é o miglustate.
Segundo a neurologista Vanessa van der Linden, o medicamento, do ponto de vista terapêutico, é considerado de ação inovadora, pois ultrapassa a barreira encefálica e consegue agir no sistema nervoso central, impedindo o maior acúmulo de substâncias no cérebro.
Rede Brasileira de Neurolipidoses
Os médicos brasileiros especializados em doenças genéticas metabólicas, que recebem o nome de neurolipidoses ou doenças de depósito lisossômico, constituem a Rede Brasileira de Neurolipidoses (RBN), uma organização de referência para todas as ações desenvolvidas no território nacional relacionadas a este grupo de enfermidades.
As neurolipidoses se caracterizam pelo acúmulo de substâncias formadas por açúcar e gordura no interior das células que resulta no comprometimento de vários órgãos e sistemas, principalmente o sistema nervoso central. Existem cerca de 40 doenças que fazem parte desse grupo, cada uma com características e apresentações clínicas distintas.
