Cientistas da Faculdade de Medicina da Universidade de Illinois, em Chicago, nos Estados Unidos, desvendaram o mecanismo bioquímico de um gene defeituoso sobre o sistema nervoso para criar a devastação causada pela doença de Huntington. A descoberta foi divulgada na versão online da revista Nature Neuroscience. A doença de Huntington é uma neurodegenerativa que causa a progressiva deterioração física e mental.
Os pesquisadores pretendiam mostrar como o gene ativa uma enzima chamada JNK3, expressada apenas em neurônios, e quais eram os efeitos nas funções da célula. Há décadas, a comunidade científica sabe que pessoas com a doença têm uma mutação em um gene chamado de huntingtin. Segundo o coautor do estudo, Scott Brady, a mutação existe desde o início, mas existem alguns aspectos intrigantes da doença.
Os cientistas encontraram nas pequenas concentrações do gene defeituoso um inibidor do transporte de proteínas sintetizadas no corpo da célula para os axônios, local das sinapses. O menor envio de proteínas resulta em menos atividade dos neurônios. Isso faz com que os neurônios comecem a morrer e explica o aparecimento da doença tardiamente, já que a ativação do gene reduz a transmissão, mas não o elimina completamente. Neurônios jovens têm um sistema de transporte robusto, que é diminuído com a idade.
